Osteogenesis imperfecta 🦴🪟

Es una enfermedad genética que afecta principalmente a la producción o estructura del colágeno tipo I, una proteína fundamental para la resistencia de los huesos y otros tejidos. Su característica principal es la fragilidad ósea, que provoca fracturas ante traumatismos mínimos e incluso espontáneamente. También puede producir deformidades óseas, baja estatura y alteraciones en la formación de los dientes, conocidas como dentinogénesis imperfecta. Entre los hallazgos más característicos destacan las escleróticas azules, la hiperlaxitud ligamentosa y, en algunos pacientes, la pérdida de audición progresiva. Las complicaciones dependen de la gravedad de la enfermedad e incluyen fracturas recurrentes, deformidades del esqueleto, escoliosis, dolor crónico y problemas respiratorios en las formas más graves, debido a las alteraciones de la caja torácica. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y puede confirmarse mediante estudios genéticos. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento multidisciplinar puede reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida.