Síndrome triple A o síndrome de Allgrove

Es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a tres órganos o sistemas. Se llama triple A por sus tres manifestaciones clásicas: - Acalasia: el esfínter esofágico inferior no se relaja correctamente y el esófago pierde parte de su capacidad para impulsar los alimentos hacia el estómago, provocando disfagia. - Alacrimia: disminución o ausencia de producción de lágrimas, que puede manifestarse desde la infancia y causar irritación ocular. - Insuficiencia suprarrenal (Addison): las glándulas suprarrenales no producen suficiente cortisol y, en ocasiones, también existe déficit de aldosterona. Esto puede provocar hipoglucemia, hipotensión, alteraciones hidroelectrolíticas y crisis suprarrenales potencialmente mortales. El síndrome se debe, habitualmente, a mutaciones en el gen AAAS, que codifica la ALADIN, una proteína presente en la envoltura nuclear y relacionada con el transporte de moléculas entre el núcleo y el citoplasma. Su alteración afecta especialmente a determinados tejidos, aunque los mecanismos exactos que explican cada manifestación todavía no se conocen por completo. Es una enfermedad que debemos recordar porque sus síntomas pueden aparecer a edades diferentes y la insuficiencia suprarrenal puede pasar desapercibida hasta desencadenar una crisis grave.