Criptoftalmos

Es una malformación congénita extremadamente rara en la que la piel de la frente se continúa directamente con la mejilla, cubriendo parcial o totalmente el ojo por la ausencia de párpados. Puede afectar a uno o a ambos ojos y suele asociarse a alteraciones importantes del desarrollo ocular, con un pronóstico visual muy variable. ¿Por qué ocurre? Durante las primeras semanas del desarrollo embrionario, los pliegues que darán lugar a los párpados deben formarse, fusionarse temporalmente y después separarse de forma adecuada. En el criptoftalmos este proceso falla, impidiendo la correcta formación de los párpados y la diferenciación de las estructuras de la superficie ocular. Como consecuencia, el ojo queda expuesto a un desarrollo anómalo y pueden aparecer alteraciones de la córnea, la conjuntiva e incluso del propio globo ocular. En algunos casos aparece de forma aislada, pero también puede formar parte del síndrome de Fraser, un trastorno genético poco frecuente asociado a mutaciones en genes implicados en la adhesión y organización de los tejidos durante el desarrollo embrionario. Aunque es una enfermedad muy rara, conocerla ayuda a comprender la enorme complejidad del desarrollo fetal y cómo pequeñas alteraciones en la embriogénesis pueden tener consecuencias importantes.