Distrofia de Duchenne

Es una enfermedad genética que provoca una debilidad muscular progresiva y que afecta principalmente a los niños. Se debe a mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína fundamental para mantener la estructura de las fibras musculares. Cuando esta proteína falta, el músculo se va dañando progresivamente. Los primeros signos suelen aparecer en los primeros años de vida: dificultad para correr, saltar o subir escaleras, caídas frecuentes y una debilidad característica de la musculatura proximal. Un signo clásico es el signo de Gowers: el niño necesita apoyarse con las manos sobre sus piernas para poder levantarse del suelo. Aunque es una enfermedad muscular, también puede afectar al corazón y a los músculos respiratorios, por lo que el seguimiento debe ser multidisciplinar.